El PSPV de Castelló propone una declaración institucional para instar a impulsar más medidas destinadas a promover la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras

El Grupo Municipal Socialista en el Ayuntamiento de Castelló propondrá al pleno que respalde una declaración institucional para impulsar medidas dirigidas a promover la prevención de las enfermedades raras, la investigación, el diagnóstico precoz y el tratamiento, tanto farmacológico como mediante otros tipos de terapias, en tiempo y condiciones de equidad.

El texto registrado por el PSPV será analizado en la Junta de Portavoces del lunes, donde deberá contar con el apoyo de todos los grupos políticos para poder ser aprobado en la sesión plenaria ordinaria del próximo jueves 27 de febrero.

En Europa son consideradas enfermedades raras aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico en España, especialmente si son adultos y mujeres, tal y como se recoge en el estudio ‘Determinantes del retraso diagnóstico’ de 2022.

A ello se une que, según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), sólo el 6% de las más de 6.417 identificadas en Europa tienen tratamiento. El retraso en conocer el diagnóstico y la falta de tratamiento tienen un gran impacto en quienes conviven con estas enfermedades y sus familias.

Con el objeto de sensibilizar y concienciar sobre la realidad de todas las personas que conviven con Enfermedades Raras, el 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización mundial que permita posicionarlas en la agenda pública. Una acción liderada en nuestro país por Feder, la Federación Española de Enfermedades Raras, entidad que representa hoy el impulso y la fuerza de 422 organizaciones de pacientes.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hay que poner el foco en las personas y en el impacto que tiene para cada una de ellas el convivir con una enfermedad poco frecuente y con las barreras del entorno a las que tiene que hacer frente.

Por este motivo y bajo este concepto, hay que recordar que detrás de cada enfermedad hay personas y familias. Una a una estas dolencias afectan a muy poca población -lo que hace que exista muy poco conocimiento y experiencia en atenderlas-, pero en conjunto suman a millones de personas. En su mayoría aparecen en la infancia, son genéticas, graves, discapacitantes y pueden poner en riesgo la vida de quienes conviven con ellas.

A ello se une que tardan una media de más de 6 años en ser diagnosticadas, para la mayoría no existen aún medicamentos y la investigación es muy escasa.

Para cambiar esta realidad, desde Feder instan a las administraciones a establecer sistemas de incentivación fiscal que promuevan la investigación y la declaración de la investigación en Enfermedades Raras como Acontecimiento de Excepcional Interés Público. Todo ello acompañado de acciones para optimizar los recursos evitando duplicidades, para lo cual hay que saber qué y dónde se está investigando, dando continuidad a programas específicos que ya están en marcha generando conocimiento y facilitando la transferencia del conocimiento que se genera en la investigación a la atención a las personas.

Asimismo, es fundamental asegurar un acceso rápido y en condiciones de equidad a las pruebas de diagnóstico, especialmente a las genéticas, contando con profesionales que interpreten los datos, que informen adecuadamente a las familias y que los acompañen para que puedan disponer de un diagnóstico preciso. Para ello es básica la implementación de la Medicina Personalizada y de Precisión con los recursos y profesionales adecuados. También es importante, como recuerdan desde Feder, lograr el acceso en tiempo y condiciones de equidad a los medicamentos autorizados en Europa y agilizar el proceso de financiación.

Este abordaje de las enfermedades raras desde estos ejes debe ir acompañado, por otro lado, de la incorporación de la participación de los pacientes y las entidades que los representan en aquellas decisiones que les afecten, así como de una visión transversal y social, incorporando la atención integral, humanizando la atención sanitaria, asegurando el acceso equitativo a servicios como rehabilitación funcional (logopedia, terapia ocupacional, fisioterapia…), así como a cuidados paliativos pediátricos. Y todo ello con especial atención a la atención en salud mental de pacientes y sus familias y disponiendo de una atención sociosanitaria.